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由韩国高等科学技术研究院(KAIST)医学科学与工程研究生院的Jeong Ho Lee教授和延世大学医比较有信誉的快彩平台学院癫痫研究中哪个平台有快开彩票心的Dong-Seok Kim教授领导的韩国研究小组最近在雷帕霉素机械靶基因(MTOR)基因中发现的脑体细胞突变是II型局灶性皮质发育不良(FCDII)的原因,这是顽固性癫痫最重要和最常见的诱因之一,特别是在儿童中。他们提出了一种靶向治疗,通过抑制脑内信号蛋白mTOR激酶的激活来减轻癫痫发作。他们的研究结果于2015年3月23日在线发表在Nature Medicine上。

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FCDII有助于大脑皮层的异常发育,从皮质破坏到严重形式的皮质分层,气比较有信誉的快彩平台囊细胞和发育异常的神经元。该研究小组研究了77名患有顽固性癫痫的FCDII患者,哪个平台有快开彩票他们接受了手术以从大脑中移除受影响的区域。研究人员使用各种深度测序技术对从患者的唾液比较有信誉的快彩平台或脑和血液中获得的样品进行比较DNA分析。他们报告说,大约16%的研究患者的大脑有体细胞突变。然而,这种突变不在他们的血液或唾液DNA中发生。KAIST的Jeong Ho Lee教授说:“这是一个重要发现。与我们之前认为导致顽固性癫痫的基因突变存在于人体任何地方(包括血液)不同,仅在大脑中发生的特定基因突变可导致顽固性癫痫。我们的动物模型,我们可以看到大脑中携带神经元的一小部分突变会如何影响其整个功能。“

该研究小组通过电穿孔法诱导小鼠脑内突变mTOR的局灶性皮质表达,概括了顽固性癫痫的发病机制,并观察到小鼠出现癫痫症状。然后,他们用一种名为“雷帕霉素”的药物治疗这些小鼠以抑制mTOR蛋白的活性,并观察到它抑制了巨细胞神经元癫痫发作的发展。

“我们的研究提供了第一个证据,证明MTOR中的脑 - 体细胞激活突变导致FCDII,我们将mTOR确定为顽固性癫痫的治疗靶点,”共同作者,Yonsei医学中心的神经外科医生Dong-Seok Kim博士说。治疗此病的患者最多的手术经验。

 

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